Nevrokutani sindromi so motnje, ki prizadenejo možgane, hrbtenjačo, organe, kožo in kosti. Bolezni so vseživljenjska stanja, ki lahko povzročijo rast tumorjev na teh območjih. Lahko povzročijo tudi druge težave, kot so izguba sluha, epileptični napadi in razvojne težave. Vsaka motnja ima drugačne simptome. Najpogostejše motnje pri otrocih povzročajo kožne izrastke.

3 najpogostejše vrste nevrokutanih sindromov so:

• Tuberozna skleroza (TS)
• Nevrofibromatoza (NF), vključno z NF1, NF2 in Schwannomatosis
• Sturge-Weberjeva bolezen

Kaj povzroča nevrokutani sindrom pri otroku?

Vse te bolezni so prisotne ob rojstvu (prirojene). Povzročajo jih genske spremembe.

Tuberozna skleroza (TS) je avtosomno dominantna bolezen. Avtosomno pomeni, da so prizadeti tako dečki kot dekleta. Dominantno pomeni, da je za to stanje potrebna samo ena kopija gena. Starš s TD ali genom za TD ima 50 % možnost, da prenese gen na vsakega otroka. Mnogi otroci, rojeni s TS, so prvi primeri v družini. To je zato, ker večino primerov TS povzroči nova sprememba gena (mutacija) in niso podedovani. Toda starši otroka s TS imajo lahko zelo blage simptome motnje. Verjame se, da imajo starši nekoliko povečano tveganje, da bodo imeli še enega otroka s TS.

Nevrofibromatoza tipa 1 (NF1)

• se  pojavi pri približno 1 od 3.000 do 4.000 dojenčkov. NF1 je avtosomno dominantna motnja. Vzrok so spremembe v genu na kromosomu 17. V 50 % primerov je to podedovano od staršev s to boleznijo.

Nevrofibromatoza tipa 2 (NF2)

• je manj pogosta. Prizadene približno 1 od 25.000 dojenčkov v ZDA. Genska sprememba, ki povzroča NF2, je na 22. kromosomu.
• Starš z NF ima 50 % možnost prenosa genetske mutacije in bolezni na vsakega otroka. 
• NF je lahko tudi posledica nove spremembe gena. Od 3 od 10 do 1 od 2 primerov NF povzroči nova mutacija in ni podedovana. Fantje in dekleta so enako prizadeti.
• Schwannomatosis je oblika NF. Je redka in le 3 od 20 primerov so podedovani. Obstajata dve genetski obliki švanomatoze:

Schwannomatosis 1. To je posledica mutacij v genu, imenovanem SWNTS1. To stanje je znano tudi kot prirojena kožna nevrilemomatoza.

Scwannomatosis 2. To stanje se začne v odrasli dobi. Povzroča, da švanomi rastejo po vsem telesu. Vendar nima drugih simptomov.

Vzrok Sturge-Weberjeve bolezni ni znan. Raziskovalci menijo, da se pojavi naključno (občasno). V nekaterih primerih imajo drugi družinski člani hemangiome. To so nerakaste (benigne) izrastki, ki so narejeni iz krvnih žil. Nekateri otroci s tem stanjem imajo lahko mutacije v genu, imenovanem GNAQ.

Kateri otroci so v nevarnosti za nevrokutani sindrom?

Otrok je bolj ogrožen za nevrokutani sindrom, če ima v družini enega od sindromov.

Kako se diagnosticira nevrokutani sindrom pri otroku?

Ponudnik zdravstvenega varstva vas bo vprašal o simptomih, zdravstveni anamnezi in razvojnih mejnikih vašega otroka. On ali ona lahko tudi vpraša o zdravstveni anamnezi vaše družine. On ali ona bo opravil fizični pregled vašega otroka. Vaš otrok ima lahko tudi teste, kot so:

• Genetski testi. To so krvni testi.Preverjajo zdravstvene razmere, ki se običajno pojavljajo v družinah.
• MNRI. Ta test uporablja velike magnete, radijske valove in računalnik za izdelavo slik notranjosti telesa.
• Pregled z računalniško tomografijo. Ta test uporablja serijo rentgenskih žarkov in računalnik za ustvarjanje slik notranjosti telesa. CT skeniranje pokaže več podrobnosti kot navaden rentgen.
• Elektroencefalogram (EEG). Ta test beleži električno aktivnost možganov prek lepljivih blazinic (elektrod), pritrjenih na lasišče.
• Očesni pregled. To se naredi, da se preverijo izrastki na mrežnici in čezmerni pritisk v očesu.
• Biopsija. Lahko se vzame majhen vzorec tkiva iz tumorja ali kožne lezije. To se preveri z mikroskopom.

Kako se zdravi nevrokutani sindrom pri otroku?

Zdravljenje bo odvisno od otrokovih simptomov, starosti in splošnega zdravja. Odvisno bo tudi od tega, kako resno je stanje. Nevrokutani sindromi so vseživljenjska stanja, ki jih ni mogoče pozdraviti. Zaradi tega si bodo izvajalci zdravstvenega varstva vašega otroka prizadevali:

• Obvladajte simptome
• Preprečite ali zmanjšajte težave
• Izkoristite otrokove sposobnosti

Otroka zdravi zdravstvena ekipa, ki lahko vključuje:

• Pediater ali družinski zdravnik. To je izvajalec primarnega zdravstvenega varstva otroka.
• Nevrolog.  To je zdravnik, ki zdravi bolezni možganov, hrbtenjače in živcev.
• Nevrokirurg.  To je kirurg, ki zdravi možgane in hrbtenjačo.
• Ortopedski kirurg.  To je kirurg, ki zdravi mišice, vezi, kite in kosti.
• Oftalmolog.  To je zdravnik, ki zdravi težave z očmi.
• Onkolog.  To je zdravnik, ki zdravi raka in druge tumorje.
• medicinska sestra. To je ponudnik zdravstvenih storitev, ki pogosto sodeluje z drugimi ponudniki zdravstvenih storitev.
• Rehabilitacijski tim. Sem spadajo fizioterapija, delovna terapija, govorni in avdiološki terapevti.

Zdravljenje se spreminja glede na potrebe. V nekaterih primerih se lahko izvede operacija za odstranitev tumorjev, ki so lahko rakavi, ali iz kozmetičnih razlogov.

Pogovorite se z otrokovim zdravstvenim delavcem o tveganjih, koristih in možnih stranskih učinkih vseh zdravljenj.

Kako lahko pomagam preprečiti nevrokutani sindrom pri svojem otroku?

Vaš zdravstveni delavec vam lahko svetuje genetsko svetovanje. S svetovalcem se lahko pogovorite o tveganju za nevrokutani sindrom v prihodnji nosečnosti. Podobno se izvedejo raziskave za Downov sindrom, avtizem, adhd in podobno.

Kako lahko svojemu otroku pomagam živeti z nevrokutanim sindromom?

Nevrokutani sindrom je vseživljenjsko stanje, ki ga ni mogoče pozdraviti. Zdravstveni delavci vašega otroka si bodo prizadevali preprečiti deformacije ali jih zmanjšati na minimum. Delali bodo tudi tako, da bodo vašemu otroku pomagali čim bolje izkoristiti svoje sposobnosti. Otroku lahko pomagate okrepiti samospoštovanje in biti čim bolj neodvisen. Telesna in poklicna rehabilitacija ter dodatna podpora v šoli lahko otroku pomagajo, da čim bolje deluje. Tudi pri terapijah senzorne integracije ste lahko zelo uspešni.

Celoten obseg nevrokutanega sindroma običajno ni povsem znan takoj po rojstvu. Lahko postane bolj jasno, ko otrok raste in se razvija.

Kdaj naj pokličem otrokovega zdravstvenega delavca?

Pokličite zdravstvenega delavca, če ima vaš otrok:

• Simptomi, ki se ne izboljšajo ali se poslabšajo
• Novi simptomi ADHD

Ključne točke o nevrokutanih sindromih pri otrocih

• Nevrokutani sindromi so motnje, ki prizadenejo možgane, hrbtenjačo, organe, kožo in kosti.
• Bolezni so vseživljenjska stanja, ki lahko povzročijo rast tumorjev na teh območjih. Lahko povzročijo tudi druge težave, kot so izguba sluha, epileptični napadi in razvojne težave.
• Vsaka motnja ima drugačne simptome. Najpogostejše motnje pri otrocih povzročajo kožne izrastke.
• 3 najpogostejše vrste nevrokutanih sindromov so tuberozna skleroza (TS), nevrofibromatoza (NF) in Sturge-Weberjeva bolezen.
• Vse te bolezni so prisotne ob rojstvu (prirojene). Povzročajo jih genske spremembe.
• Nevrokutani sindrom je vseživljenjsko stanje, ki ga ni mogoče pozdraviti. V nekaterih primerih se lahko izvede operacija za odstranitev tumorjev, ki so lahko rakavi, ali iz kozmetičnih razlogov.